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Illumina亚洲人种基因芯片ASA进入中国市场,果壳生物定制新型芯片

2017年12月,北京果壳生物科技有限公司(下简称:果壳生物)与国际基因检测公司巨头Illumina公司合作,拟定百万级ASA芯片的定制协议。2018年9月,果壳生物牵头定制基因芯片ASA-CHIA正式投入市场。

基因检测是21世纪新兴起来的产业,据有关机构评估,2017年美国DTC消费型基因检测人数已达到1200万人次,人群渗透率为3.5%。同期在中国,消费级基因检测量只有40万左右,人群渗透率不足0.03%,未来潜在市场规模及其庞大,是一个万亿级的产业。

面向企业,解决DTC基因测序公司痛点

果壳生物是一家主要面向DTC消费基因组检测企业的工厂级基因芯片检测服务商,定向解决DTC消费基因组检测企业的痛点。公司创始人马玉昆表示,果壳生物旨在帮助有能力解析个人基因组的潜在行业进入者以极低门槛进入这个行业,从而充分促进基因数据在未来数字化生命进程中的多元化场景的开发。

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基于这个初衷,果壳生物创始团队突破重围,与国内外诸多合作伙伴联合启动了DOUBLE MILLION PLAN暨中国人群双百万个人基因组数据计划和十万人群开源计划,旨在推进数字化进程。

创始人马玉昆先生曾在基因检测行业从事多年销售工作,有着敏锐的生物行业洞察力。谈及为何要中途创业,他告诉动脉网,基于对消费级基因检测行业的观察后发现,目前的DTC公司都存在如下的一些痛点:

一、DTC企业原材料(SNP芯片)成本高。

二、搭建Lab+BT+IT+报告解读团队成本高。

三、现有产品无法满足DTC 需求,尤其是祖源检测。

针对以上痛点,马玉昆就想到了几个的解决方案。首先向上游半定制芯片,使用ASA-CHIA芯片,满足不同DTC企业需求,尤其是祖源检测模块,ASA芯片的测试精度更高。同时让B2B 基因检测工厂为科研单位、医美等DTC企业提供价廉、快速、优质的基因检测服务,包括单位点、多位点、全基因组检测等。

果壳生物带着这样的使命于2017年7月正式成立了。现在,果壳生物还可以根据客户需求,提供定制产品的OEM代包服务。

近日,果壳生物又开发了一个新项目“基因故事”云平台,这是一间DNA商店,是一个能够让企业为自己用户提供定制化服务和用户数据交互的平台。“基因故事”云平台让B端企业的用户能够直接在这个平台上浏览基因报告,同时让B端企业对自己用户的个人、家族信息实施精准的健康管理,实现B端企业与用户之间的互动,形成一个新的健康管理模式。

与Illumina合作,定制版ASA-CHIA基因芯片已上市

ASA(Asian Screening Array)基因芯片是美国芯片厂商illumina研发的首款针对亚洲人种的基因芯片,这款芯片于2018年3月正式向全球发售,为亚洲人提供更精准的基因检测服务。

与同类型的SNP芯片相比,该芯片包含75万个标记位点,有效位点数占比85%,也就意味着有64万的有效位点,这是目前市面上有效位点数最多的一款芯片。有效位点数越多意味着能通过基因检测出来的遗传信息也就越丰富,人们通过基因检测得到的数据信息也就越有价值。

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同时ASA芯片是亚洲地区低频突变覆盖度最广的芯片。低频突变位点是指基因中突变频率在0.01到0.05之间(MAF为1-5%)的基因位点,这些低频突变位点与许多疾病的发作息息相关。

果壳生物在标准版本ASA芯片基础上,再增加了5万个标记点,形成了定制版的ASA-CHIA基因芯片。ASA-CHIA在原本ASA的标记位点上,增加了涉及祖源追溯的Y-SNPs、MT-SNPs以及常染色体相关位点,心脑血管疾病、代谢性疾病、精神类疾病、肿瘤等复杂疾病易感位点,遗传病、遗传性肿瘤、新生儿出生缺陷、罕见病等疾病筛查位点,以及性格特征、个人特质等探索性位点。果壳生物正在就这款定制芯片申请知识产权。

公司CTO裴志华表示,用低价大量购置了定制版的ASA-CHIA基因芯片,让整个基因芯片成本相对传统芯片价格降低一倍不止,为市面上一些DTC公司解决了购置芯片价格高的问题,为消费级基因检测公司带来更多选择。

在给客户提供高效低价基因芯片的同时,果壳生物还有自己的一套免费重检的保障服务:当客户样本检测率低于97%时,果壳生物免费帮客户重检;并且每检测96个样本就会免费设置一个重复检测,两次检测的一致率如果低于98%,果壳生物可以再次免费重检。这种保障在基因检测领域里是少有的,目的是在让果壳生物的每一个客户都能得到精准无误的检测服务。

今年五月,果壳生物实验室获得了Illumina全球基因芯片检测服务商的认证,六月,获得了核酸质谱仪器供应商Agena公司全球massarray核酸质谱检测服务商认证。迄今,果壳生物已经累计完成了10万+样本量检测。公司CTO裴志华表示,预计今年便能完成20万的芯片检测,在未来两到三年内完成100万样本量的积累,也将与更多生产厂商合作,引进更多性价比高的组学检测技术,服务DTC企业。

目前,果壳生物已完成了由北京正唐嘉业投资的数千万天使轮融。 并计划在2019年1月启动A轮融资,主要用于扩大产能和IVD试剂盒申报等项目。

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果壳生物希望,在不久的将来,人人都可以拥有自己的基因组数据,作为自身数据链中最底层的基石,进而演化出多元应用场景。未来,技术和价格不会成为基因组学作为大健康甚至精准医学发展的掣肘,同时,以个人基因组数据为首的个人数据的安全性问题得益于区块链技术的迅速发展而解决,是时候去考虑“基因组数据+”的发展了。

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责任编辑:文仁露